作者:蒋锦文医院
整理:医院
校审:窦心灵医院
来源:君安医学细胞平台-血液(骨髓)1台
病史资料
患者,女性,59岁,乏力2周余,易腿酸,既往有贫血史,血常规提示小细胞低色素性贫血,为进一步查明病因,来我院就诊。
入院查体:T:37.1℃,P:次/分,R:18次/分,BP:/61mm/Hg。神清,贫血貌,颈软,双肺呼吸音清,未闻及干湿罗音,各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音,腹平软,双锁骨上及其他浅表淋巴结未及,胸骨无压痛,肝下未及,脾肿大。
辅助检查结果如下:
血常规:
WBC2.44×/L,NEU8%,LY40%,MO6%,EO2%,幼稚细胞:44%,RBC3.03×/L,HGB74g/L,PLT×/L,。
血清生化:GLU6.61mmol/L,LDHU/L,HBDHU/L,其他指标无明显异常。
贫血检查:铁蛋白.70↑ug/L
粪常规:隐血(2+)
超声提示:肝内多发团状回声,请结合磁共振增强检查;胆囊多发息肉;脾肿大。
外周血图片如下:
瑞氏染色×0
骨髓图片如下:
瑞氏染色×0
骨髓POX染色:
骨髓铁染色:
蒋锦文—医院:POX阳性率10%左右,环铁大于15%;微小巨核细胞易见,红系达到50%左右;原始细胞(NEC)占60%左右。
茹进伟—医院:个人考虑AML,不排除是AML-MRC。
王哲—医院:现在原始细胞比例很重要!以界定其是MDS还是AML。目前不使用NEC,而采用ANC分类;现在若使用NEC,就是既往的M6了。
蒋锦文—医院:原始细胞(ANC)大于30%。
王哲—医院:30%的原始细胞也达到AML标准了。
窦心灵—医院:目前看,更像AML-MRC。原始细胞20%,且伴两系以上病态造血,符合AML-MRC的标准,病人之前是否有MDS病史?
茹进伟—医院:该患者诊断MRC可能还需要基因和染色体或既往MDS病史支持,好像50%病态造血目测达不到。
窦心灵—医院:粒、红、巨三系病态总比例应该能达到50%。
蒋锦文—医院:这病人主要病态在巨核系,红系幼红细胞体积偏小,双核可见,但总体应达不到50%。
王哲—医院:两个细胞系中病态造血细胞若小于50%,AML-MRC的诊断要谨慎,需要有遗传和分子指标。
庄顺红—医院血液室:AML-MRC:病态造血相关改变。补充一点:有重现性染色体基因异常不归此类;明确治疗相关的AML不归此类。
茹进伟老师提供的AML-MRC诊断思维导图:王哲老师关于AML-MRC的补充:
AML-MRC定义为,外周血或骨髓中原始细胞(≥20%);并且伴有病态造血至少2系病态造血细胞≥50%的形态学特征,或是曾有MDS或MDS/MPN病史,或是合并存在MDS相关细胞遗传学异常,同时不存在AML重现性的遗传学异常,以及不具有无关疾病的细胞*性治疗或放射治疗史的急性髓系白血病。至少2个细胞系中病态造血细胞≥50%。
AML-MRC和MDS伴原始细胞过多、急性红血病、急性巨核细胞白血病和AML非特指型常有明显重叠,故需要进行鉴别诊断。年的维也纳会议中指出:AML-MRC应仔细计数原始细胞,严格掌握发育异常形态学诊断标志和评估MDS相关细胞遗传学异常。同时,AML-MRC的诊断要优先于纯形态学分类的AML-NOS。并在MDS的最低诊断标准提到,AML-MRC与MDS-EB的鉴别并举例:如有50%以上红系病态造血且原始细胞大于20%则应该考虑AML-MRC;原始细胞少于19%,需要考虑MDS-EB。如果一位患者骨髓原粒细胞>20%,多系发育异常,骨髓红系细胞>50%和7号染色体单体,则该病例应该诊断为AML-MRC,而不诊断为急性红血病;一位患者骨髓原巨核细胞>20%伴多系发育异常,也应该诊断为AML-MRC(原巨核细胞型),而不是诊断为AML-M7。
骨髓流式结果:
免疫分型结果:
骨髓报告结果:
骨髓报告意见
涂片原始细胞比例明显偏高,红系比例明显偏高,巨核系红系病态明显。
考虑MDS转化急性髓系白血病可能,建议流式免疫分型及染色体等进一步明确判断。
骨髓染色体检测结果:
基因检测结果:
杨**老师总结:
蒋老师提供的一个很好的病例,各位老师讨论的很到位,也很专业,这个病例也是最考验我们形态人基本功的案例,牵涉到原始细胞如何计数,病态造血的形态特征及比例的判断等。在血液病的诊断过程中,形态是起点(甚是重要),为临床诊治指明方向,也是临床诊断的有力佐证,结合分子生物学、基因检测,以及临床病史非常重要。
本文美工编辑:包安妮医院
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